Las enfermedades raras o minoritarias son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Según la Organización Mundial de la Salud existen cerca de 7.000 patologías distintas que se presentan en el 7% de la población mundial. En España se calcula que entre 2 y 3 millones de personas tienen alguna enfermedad rara. Se han registrado alteraciones de todo tipo que afectan a todo el cuerpo. Entre un 50 y un 75% son pediátricas. La investigación es clave para los pacientes. El diagnóstico podía tardar antes años. Ahora, gracias a la genética, se pueden conocer cuáles son los genes responsables de las patologías y se definen diagnósticos y tratamientos más acertados.
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